Penyakit genetik langka di Indonesia seringkali tidak mendapat perhatian karena jumlah pasien sedikit dan tidak ekonomis bagi perusahaan farmasi global untuk mengembangkan terapi. Desain protein dengan AI memungkinkan pengembangan terapi yang disesuaikan untuk populasi spesifik dengan biaya lebih rendah.
Banyak penyakit genetik disebabkan oleh protein yang salah lipat atau tidak berfungsi. AI seperti AlphaFold dan RosettaFold bisa memprediksi struktur protein dengan akurat. Langkah berikutnya: mendesain protein baru yang bisa menggantikan fungsi protein rusak, atau molekul kecil yang bisa memperbaiki fungsi protein.
Untuk penyakit langka yang unik pada populasi Indonesia (misalnya, mutasi genetik tertentu di komunitas terisolasi), peneliti mengumpulkan data genetik pasien, menggunakan AI untuk memodelkan protein mutan, lalu mendesain terapi yang tepat. Karena AI mempercepat proses desain dari tahun ke minggu, biaya pengembangan turun drastis.
Contoh aplikasi: penyakit gangguan metabolisme bawaan yang sering ditemukan di beberapa daerah di Indonesia. AI mendesain enzim pengganti yang stabil pada suhu tropis dan bisa diproduksi dengan sistem ekspresi lokal (seperti menggunakan ragi atau bakteri yang mudah dikultur di Indonesia).
Tantangan besar adalah validasi eksperimental—protein yang didesain AI harus diuji di lab. Juga, regulasi terapi gen/protein yang masih berkembang. Namun, dengan kolaborasi rumah sakit pendidikan dan startup biotech lokal, terapi pertama “made in Indonesia for Indonesians” bisa masuk uji klinis pada 2026. Ini adalah contoh presisi medis yang adil—teknologi tinggi tidak hanya untuk penyakit pasien di negara maju.